Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı 47 olmaktadır.

Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.